如何确证上述遗传学信息？
MLPA？
要么实验室没试剂盒，订购需要1-2个月，时间等不起，要么就根本没有对应的检测产品。
Microarray?
成本太高、分辨率太低，无法满足需求。
qPCR？
Taqman探针成本太高，染料法灵敏度有限。
CNV Illucide
助力拷贝数变异精准鉴别和突变来源确证
数字PCR金标准仪器
CNV Illucide（基于数字PCR技术）
•3个探针设计
•自主研发同管内参（CV值低于0.1）
•各种靶标机动灵活，适用各种随机区域
双靶标ddPCR技术原理
双靶标优势：
内参和靶标在同一反应管，最大程度避免孔间差异对于实验结果影响。
方法学稳定性
双靶标数字PCR方法具有很好的靶标间稳定性(SD=0.085)
外显子CNV检测案例
临床信息：
认知落后，运动协调性异常，牙体小，不出汗，痛觉低，有自伤行为（咬手指）智力稍落后，外染色体核型分析无异常
NGS检测结果：
遗传性感觉和自主神经病4型相关基因NTRK1存在5-6号外显子纯合缺失，HPO表型高度吻合。
EGIS系统Exon CNV分析结果
CNV Illucide检测结果：
先证者纯合缺失突变分别来自父母双方。
CNV Illucide验证结果
染色体CNV检测案例
临床信息：
患儿特殊面容，三角鼻，牙齿稀疏，排列整齐，体质差，易感冒，有先心病。
NGS检测结果：
11q24.3-11q25 区域检测到约3.4Mb大小的杂合缺失，在11q23.3-11q24.3区域检测到约14Mb大小的杂合重复。
EGIS系统Chr CNV分析结果
CNV Illucide检测结果：
两处染色体拷贝数变异均为新发变异。
CNV Illucide验证结果
服务周期
