原创周刊『鱼话基因』

瀚垚生物医学（SierraVast）解读临床遗传疾病的原创周刊——『鱼话基因』开刊了，欢迎业内同行及临床医师扫描二维码关注微信公众号。

本周刊将专门讨论和分享，瀚垚生物医学（SierraVast）在从事遗传病检测和技术研发过程中，关于临床疾病诊断有意义的案例和心得，以此为基础讨论生物信息算法、质量参数标准、数据库、HPO工具系统等对于提高临床诊断准确性、降低临床医生和基因分析师的数据解读难度的意义。

基因诊断作为临床诊断复杂疾病的工具，自己缺少标准化的工具，是现在众多检测实验室面临的巨大挑战问题，目前实验室的数据解读成本已经接近或者马上超过实验本身的成本，随着测序成本的持续降低，这个差距会越来越大。数据解读能力将成为基因检测能够大面积普及的核心瓶颈。

关于如何做好基因诊断的个人思考，目前极其缺少标准和工具，需要更多的类似HPO这类工具解决人类几万个基因，数以万计各类突变的问题。Office让办公变简单和高效，基因检测如此复杂的流程，更需要类似的操作系统。

而瀚垚生物医学（SierraVast）专注解决遗传类疾病检测从样本到报告的一系列工具和体系方法问题，为基因诊断行业带来了bpvast g-TIES——基因检测智能综合操作系统，为临床基因检测提供智能化的数据分析和报告解读，从而更便捷、更有效地帮助遗传类疾病的治疗。

希望通过本周刊『鱼话基因』，借助bpvast g-TIES对临床案例的解读，能够衔接基因数据分析师和临床医生，让双方更好的相互了解，激发更多火花，最终让更多患者得到更精准的诊断。也非常欢迎临床医生和基因诊断同行提供案例和数据，共同传播有用的知识，促进行业共同进步。